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简称“遗传病”。有遗传基础、并按一定方式传给后代的疾病。分染色体病、单基因病和多基因病三大类。常有家族史，并按遗传规律向后代传递，属先天性，常于一定年龄才发病。如由受精卵遗传物质（细胞核内染色体或基因）发生变异，导致的胎儿或生后机体结构和功能异常。
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