人类遗传病的研究进展

    付月 吕艳秋 梁雪

    【摘 要】 近年来传染病和流行病随着医疗事业的不断完善和发展呈现出明显的下降趋势，而人类遗传病的发病率却因各种因素的影响日益上升，成为困扰人类正常生活，影响身心健康的一种常见病。本文通过对人类遗传病进行综述，有望对人类遗传病的研究提供理论依据，同时对降低遗传病发病率、预防遗传病的发生起到指导作用。

    【关键词】 人类遗传病 遗传方式 确诊方法 预防 治疗

    1 人类遗传病

    人类遗传病是指由遗传物质发生改变所引起的人类疾病。出生就表现出来的疾病不一定是遗传病，如有些母亲在孕期感染病毒或接触外界不良环境因素所导致的疾病或缺陷;有些遗传病出生时虽未表现，但表现在个体发育的某一阶段，如秃头，该病在女性中发病率较低，对男性来说40岁以后会出现较高的发病率[1]。人类遗传病作为一种人类常见的疾病，目前有3000多种，严重影响着人类健康[2]。

    2 人类遗传病的主要遗传方式

    目前，有关人类遗传病的遗传方式主要有三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病[3]。

    2.1单基因遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，遵循孟德尔的遗传定律。按照基因在染色体上的位置及是否患者与性别有关，可将遗传病分为常染色体遗传病和与性染色体遗传病两种，其中性染色体遗传病又可分为伴X染色体遗传病和伴Y染色体遗传病;外耳道多毛症是典型的伴Y染色体遗传病，患者只有男性，且表现为父传子，子传孙的遗传特点。依据基因显隐性的不同，又分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传病。显性病具有世代相传的特点，多指、并指、软骨发育不全等是常见的常染色体显性遗传病，发病率男女相同;而抗维生素D佝偻病是常见的伴X染色体显性遗传病，该病因缺乏维生素D而影响机体对钙盐的吸收，患者幼年常表现出X或O型腿，女性患者较多，但病症较轻，男性患者较少，病症较为严重，男病患者的母亲及女儿一定患病，该病与性别相关联。隐性病表现为隔代遗传的特点，白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等是常见的常染色体隐性遗传病，该类型疾病与性别无关，男女患病概率相同。红绿色盲、血友病等的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，这类型疾病女性患者多于男性，且女性患者的父亲和儿子一定是该病患者。

    2.2多基因遗传病。多基因遗传病是指受多对等位基因控制的疾病，不遵循孟德尔的遗传定律，易受环境影响，具有明显的家族聚集现象，如青少年型肥胖、糖尿病、原发性冠心病、高血压、唇腭裂、无脑儿等，虽然此类型遗传病发现种类只有100多种，但发病率较高，影响较严重[4]。

    2.3染色体异常遗传病。染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种。人类体细胞含有23对染色体，这些染色体上分布着和生物性状相关的基因，染色体任何片段或数目的改变都可能引起严重的遗传病，如人类第五号染色体片段缺失引起的猫叫综合征;21号染色体增加一条导致的21三体综合征;性染色体缺失引起的原发性小睾丸症或先天性卵巢发育不全等。

    3遗传病的确诊方法

    临床上典型的遗传病通过遗传咨询、身体检查即可确诊，但多数遗传病需要经过系统的检查才能确诊，检查方法有染色体检查，酶、蛋白质及相关代谢产物测定，超声波检测，基因分析等[5]。

    4遗传病的预防措施

    4.1避免近亲结婚，高龄生育。中国自古以来有亲上加亲的说法，近亲结婚增加了隐性基因出现的概率，使隐性纯合子出现的机会大大增加，增加了患病风险，古代社会近亲婚配导致弱智人口数目增加，同时一旦年龄超过35周岁后，身体机能下降，免疫力差，机体遗传物质稳定性较差，易受外界病毒等各种环境因素影响，容易引起变异[6]，严重影响人口质量。

    4.2遗传咨询。为了降低或避免有可能导致遗传患儿出生的不适当婚配或者受孕，相关机构对于高龄产妇，有家族遗传史，生育过遗传患儿，有接触过放射性物质或有过多次流产史的夫妇或情侣，对后代可能出现的遗传病、发病率等做好估算，严重时终止生育，以提高人口质量，降低发病风险。除此之外，还可以通过羊膜穿刺术、B型超声波检测等产前诊断技术对遗传病进一步分析确诊，该技术作为新兴技术，对提高人口质量具有重要意义。

    5.遗传病的治疗方法

    遗传病并不是不可治的，对于有些遗传病可以通过手术治疗，如唇腭裂、多指、并指等。遗传病虽然通过手术进行了治疗，但其成因是遗传物质发生改变所引起的，所以其后代仍然具有患病的风险。对于有些遺传病也可采取环境工程疗法，如苯丙酮尿症，通过改变或改善致病环境，在患儿出生的几周内将血浆中苯丙氨酸降低至正常人的1/3，就可以使患者苯丙氨酸含量趋于正常值[7]。目前，起到根治遗传病的方法为基因治疗[8]。

    对于人类遗传病很多人觉得是不可治愈的，一定会影响后代质量，但只要做好遗传分析，定期检查，就可以将其控制在最低概率。关注遗传病，了解遗传病的防治措施，对于提高社会人口素质，人类社会健康发展具有重要的意义。

    【参考文献】

    [1] 史刚荣.人类遗传病及其防治[J].生物学教学，1994.

    [2] 成铁辉.人类遗传病及其遗传方式的判断[J].生物学教学，1994（11）： 40-42.

    [3] 曾秀存，朱燕.人类常见遗传性疾病的遗传方式、特征表现及防治方法[J].河西学院学报，（2013）05-0066-04

    [4] 刘权章.遗传性疾病的产前诊断与防治[J].中国实用妇科与产科杂志，2002，18（9）： 514-517.

    [5] 杨业洲.遗传性疾病的发现线索及确诊方法[J].中国临床医生，2001，29（3）

    [6] 林正.优生学进展[J].广州医药，1984.5.

    [7] 蒲昭和.遗传性疾病治疗简讯[J]. 中国优生与遗传杂志; 2004，（3）：29.

    [8] 顾鸣敏.人类遗传病基因治疗的研究进展[J]. 世界科学， 2000 （4） ：23-24

    作者简介：付月（1987年），女，满族，吉林省永吉县，硕士研究生，长春师范大学，繁殖、扰动与适应性生物学研究 130032

    吕艳秋（1989年），女，蒙古族，吉林镇赉，硕士研究生，植物生理生态方向研究

    梁雪（1986年-），女汉，吉林省，硕士研究生，长春师范大学，功能分子生物学