《广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究》-理学论文，药学论文-论文范文参考-科学狗论文网

标题

广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究

范文

陈小洁陆小燕曾海莲

【摘要】目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象，对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检，孕周>16周的孕婦行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果 α地中海贫血基因携带者共有107例，其中：-SEA/αα基因类型约占69.16%， αα/-α3.7基因类型约占9.35%， αα/-α4.2基因类型约占6.54%， -SEA/-α4.2基因类型约占4.67%， -SEA/-α3.7基因类型约占2.82%， αCSα/αα基因类型约占1.88%， αQSα/αα基因类型约占1.88%， αWSα/αα基因类型约占0.93%， -α3.7/-α3.7基因类型约占0.93%， -α3.7/-α4.2基因类型约占0.93%， αQSα/-α4.2基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例，其中：CD41-42（-TCTT）基因类型约占52.27%， CD17（A→T）基因类型约占11.36%， IVS2-654（C→T）基因类型约占9.09%， -28（A→G）基因类型约占9.09%， CD71-72（+A）基因类型约占6.82%， CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%， CD41-42/CD17基因类型约占4.55%， CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例，有1例为中间型β地中海贫血，于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血，产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断，能有效了解胎儿贫血情况，从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠，以避免对母体造成伤害。

【关键词】产前基因诊断;地中海贫血;孕妇

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.34.103

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺损引起的贫血疾病，此病具有遗传性，我国南方地区发病率较高，此病主要分为α、β两种类型。其中重型α地中海贫血可造成胎儿水肿，并于妊娠晚期死于宫内，即使顺利产出大多也会在数分钟后死亡，同时可致孕妇出现子痫抽搐、妊娠高血压综合征（妊高症）、产时或产后大出血、胎盘早剥等严重并发症，对母体、胎儿生命安全均造成威胁[1]。而β地中海贫血虽不致胎儿宫内死亡，但在婴儿出生半年后出现进行性溶血性贫血，患儿需定期入院排铁、输血以维持生命，不仅易引发多种并发症，还可能于青少年时期死亡，而目前医疗水平尚无有效根治方法[2]。故为提高国家人口素质、避免重度地中海贫血者出现，临床提倡在孕妇产前行基因诊断，以便临床能准确了解胎儿贫血情况，从而选择性终止妊娠来减少重型地中海贫血儿出生[3]。本研究对288例孕妇行产前地中海贫血基因诊断情况，旨在为临床今后孕妇产前地中海贫血基因诊断提供参考依据，现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料选取2016年4月～2017年8月在本院行地中海贫血基因诊断的孕妇288例作为研究对象，孕妇均为单胎妊娠，基因诊断夫妇双方基因型已明确，医院伦理委员会审核通过，检查者签署知情同意书。年龄20～46岁，平均年龄（30.9±3.2）岁;孕次1～4次，平均孕次（2.3±0.5）次;孕周10～36周，平均孕周（18.2±7.5）周;体重42～87 kg，平均体重（67.0±5.4）kg;α基因诊断107例、β基因诊断44例。

1. 2 方法根据孕妇妊娠周期不同，对于孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检，对孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查，同时取孕妇外周血2～3 ml以复合荧光标记短串联重复序列（STR）法排除穿刺造成的母体组织污染。后以gap-PCR法对α地中海贫血基因进行检测，检查常见的三种α珠蛋白基因缺失型（--SEA、-α3.7、-α4.2），同时对夫妇双方中至少一方存在突变时采用PCR-RDB法对三种点突变（αCS、αQS、αWS）进行检测。以PCR-RDB法对β地中海贫血基因进行检测，主要17中常见基因突变[CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、IVS2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A）、CD41-42/CD41-42、CD41-42/CD17、CD27/28等]，对夫妇双方中至少一方存在突变时，加用DNA测序检测，参考序列为U01317，范围从β珠蛋白基因5端加帽位点上游126nt至3端poly（A）剪切位点下游230nt，但不包

括IVS-II-70～626nt区域。根据产前基因诊断结果，对孕妇进行优生咨询、指导，对产前基因检查为重症地中海贫血胎儿建议引产，对诊断为血红蛋白H病胎儿在向孕妇及家属告知详细情况，由孕妇及家属自行确定胎儿是引产还是继续妊娠。

1. 3 观察指标分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。

2 结果

2. 1 α地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况 ?α地中海贫血基因携带者共有107例，其中：-SEA/αα基因类型约占69.16%， αα/-α3.7基因类型约占9.35%， αα/-α4.2基因类型约占6.54%， -SEA/-α4.2基因类型约占4.67%， -SEA/-α3.7基因类型约占2.82%， αCSα/αα基因类型约占1.88%， αQSα/αα基因类型约占1.88%， αWSα/αα基因类型约占0.93%， -α3.7/-α3.7基因类型约占0.93%， -α3.7/-α4.2基因类型约占0.93%， αQSα/-α4.2基因类型约占0.93%。见表1。

随便看

科学优质学术资源、百科知识分享平台，免费提供知识科普、生活经验分享、中外学术论文、各类范文、学术文献、教学资料、学术期刊、会议、报纸、杂志、工具书等各类资源检索、在线阅读和软件app下载服务。