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标题 例谈显性作用的相对性
范文

    胡新宙

    

    

    [摘 要]等位基因间的相互作用产生的显隐性关系除完全显性外,还包括不完全显性、共显性、镶嵌显性、超显性等形式。显性作用形式会因判断依据的标准不同而呈现相对性,某些显性遗传病中杂合子发病概率和发病程度也具有相对性。文章详细解读显性作用的相对性,并举例分析和归纳总结,为高中生物教学和高三生物复习提供有效拓展和补充。

    [关键词]显性作用;相对性;判断标准

    [中图分类号]? ? G633.91? ? ? ? [文献标识码]? ? A? ? ? ? [文章编号]? ? 1674-6058(2021)05-0081-03

    孟德尔在豌豆杂交实验中所研究的7对相对性状具有完全的显隐性关系,杂合体与显性纯合体在表型上几乎完全相同,即两个不同的遗传因子(即等位基因)同时存在时,只完全表现其中的显性基因控制的性状,隐性基因不表现出来,这是一种最简单的等位基因间的相互作用形式,即完全显性(Complete dominance)。完全显性是生物界中比较普遍的遗传现象。但由一对等位基因相互作用决定的相对性状中,不都表现为完全显性,还有不完全显性(Incomplete dominance)、共显性(Codominance)、镶嵌显性(Mosaic dominance)和超显性(Overdominance)等形式,它们是对孟德尔定律的进一步拓展和补充。另外,显性作用的形式会因判断依据的标准不同而呈现相对性,某些显性遗传病中杂合子发病概率和发病程度也具有相对性。本文将对这些进行一一解读,并通过举例分析和归纳总结,为高中生物教学和高三生物复习提供有效拓展和补充。

    一、显性作用形式

    生物界中,因等位基因间的相互作用产生的显隐性关系除了完全显性外,还包括不完全显性、共显性、镶嵌显性、超显性等形式。

    1. 不完全显性

    由一对等位基因控制相对性状的纯合体亲本杂交时,如果子一代的性状表现介于显性和隐性的亲本之间,这种遗传现象叫作不完全显性。这里杂合体的性状介于双亲之间,但有时偏于父本,有时则偏于母本。

    例如,普通金鱼(TT)体色绚丽多彩,某突变型金鱼(tt)身体无色透明(从外面可以看到它的内脏)。普通金鱼和突变型金鱼杂交产生的F1代既不是普通金鱼的体色,也不是无色透明,而是一种半透明,其基因型为Tt。这说明基因T和t对杂合体的体色性状的产生均发挥了作用,二者之间并不是完全显性的关系。因此,显性基因T的显性作用就是不完全的。F1代雌雄自由交配产生的F2群体有[14]普通金鱼(TT)、[12]半透明金鱼(Tt)和[14]突变型金鱼(tt),双亲的性状又都出现了。不完全显性可能与基因的定量作用有关,控制普通金鱼正常体色需两个T基因,只有同时存在两个T基因才能发挥完全作用而显正常体色,而只有一个T基因时,只能发挥部分作用,而呈现半透明[1]。紫茉莉的花色、人的天然卷发、金鱼草的花色等遗传都属于不完全显性。

    2.共显性

    在生物性状的遗传中,两个亲本的性状同时在子一代个体上都表现出来,即在杂合体中一对等位基因的两个成员都表达的遗传现象叫共显性(也称并显性)。由于一对等位基因中的一個发生了异效突变,因此会产生不同的表型效应。当这一对等位基因杂合时,两种表型同时共存。

    人的MN血型遗传是共显性的典型实例。在人类的MN血型系统中有三种血型:M型、N型和MN型。三种表型分别由基因型LMLM、LNLN 和LMLN 决定。M型个体的红细胞膜上有M抗原,由LM基因决定;N型个体的红细胞膜上有N抗原,由LN基因决定;而MN型个体的红细胞膜上同时具有M抗原和 N抗原,该杂合个体中LM和LN基因共同存在,二者分别控制的不同抗原都表达,互不影响[2]。当双亲都是MN血型的个体婚配后,统计其子女的血型及比例为M型∶ MN型∶N型=1∶2∶1。此外,人的ABO血型系统中的AB型的基因型为IAIB,由于IA和IB两个基因都表达,对表型都做出了贡献,且贡献程度相等,因此也属于共显性。

    3.镶嵌显性

    在生物性状的遗传中,由于等位基因的相互作用,双亲的性状同时在子一代个体中不同部位表现出来,镶嵌存在,称为镶嵌显性。镶嵌显性和共显性是具有明显差别的,共显性是生物个体在同一组织、同一空间表现了双亲各自的特点,而镶嵌显性是在不同的部位分别表现双亲的表型,呈现镶嵌图式。

    瓢虫鞘翅色斑的遗传是镶嵌显性的典型实例。一种瓢虫鞘翅的底色为黄色,前缘呈黑色(由SA基因决定)称为黑缘型;另一种情况则相反,鞘翅的后缘为黑色(由SE基因决定)称为均色型。当两者的纯合亲本杂交后,产下的F1代(SASE)变成一种新的色斑类型,同时具有双亲的特点,好像双亲的鞘翅叠起来,即鞘翅前后缘都呈黑色,这就是嵌镶显性(如图1)[2]。瓢虫鞘翅色斑的镶嵌显性遗传与SA基因和SE基因分别在鞘翅前缘和后缘体细胞中的选择性表达有关。在植物界中也存在镶嵌显性现象,如大豆种皮颜色遗传:用黄色种皮大豆(俗称黄豆)与黑色种皮大豆(俗称黑豆)杂交,F1的种皮颜色既不是黄色,也不是黑色,而是黑黄镶嵌(俗称花脸豆),F2表型及比例则为黄色种皮∶黑黄镶嵌种皮∶黑色种皮=1∶2∶1。

    

    图1 瓢虫鞘翅色斑的镶嵌显性遗传

    4.超显性

    超显性是指一对等位基因在杂合子中的表型或生理功能超出其任一纯合子的现象。即假设A与a是一对等位基因,若基因型为Aa的个体的表型比基因型为AA或aa的更突出,则称基因型Aa具有“超显性”。

    例如,用果蝇白眼纯合体(WW)和野生型纯合体(W+W+)杂交产生的子一代杂合体白眼(W+W),其产生的荧光素的量比两个纯合亲本所产生的量都多。超显性被推测可能是杂种优势的一个原因[3]。

    孟德尔所研究的豌豆的7对相对性状都属于完全显性,在表型上,杂合体与显性纯合体是没有差别的,无法根据表型来进行基因型的区分,且F1自交子代的性状分离比都为3∶1。然而,从以上不完全显性、共显性、镶嵌显性、超显性等不同显性作用形式的遗传特点可以看出,F1显性杂合体与亲本显性纯合体的表型有显著差别,且显性杂合体自交(或自由交配)子代的表型都是三种:父本、新类型、母本,及比例都是1∶2∶1。因此,它们的表型和基因型是一一对应的,当知道它们的表型后,就可以直接确定其基因型。

    二、显性作用的相对性与判断标准

    等位基因相互作用产生的显性作用存在的不同形式,只是科学家根据对性状表现的观察和分析进行的一种人为划分,它们之间并没有严格的界限。当观察者的判断标准不同时,即观察和分析的水平或者分析角度发生改变时,显性作用形式也会发生改变,因而显隐性关系是相对的。

    例如,根据豌豆种子的外形可将豌豆分为圆粒和皱粒,圆粒对皱粒是完全显性。当用显微镜观察豌豆种子淀粉粒的形状和结构时发现,纯合圆粒种子淀粉粒发育完善,而淀粉能吸水膨胀,能有效保留水分,因此结构饱满;纯合皱粒种子淀粉粒发育不完善,淀粉含量少,保水力较弱,表现为皱缩;而F1杂合种子淀粉粒发育和结构正好是介于前两者的中间型,但外形仍为圆粒。因此,从种子外形来看,豌豆圆粒对皱粒是完全显性;但进一步显微观察淀粉粒的形状和结构,则可发现它是不完全显性。

    又如,镰状细胞贫血,在遗传上由一对隐性基因HbSHbS控制。将这种贫血病人的血液放在显微镜下观察发现,当隔绝氧气后,所有红细胞都变成镰刀状。但将杂合体(HbAHbS)的血液放在显微镜下观察,不使其接触氧气,也存在一部分红细胞变成镰刀状。因此,从红细胞形状上看,镰状细胞贫血属于共显性。杂合体在一般情况下表现正常,无贫血症状,但出现缺氧时就会表现出贫血症状。因此,从病症表现上来看,杂合体表现为两种纯合体的中间类型,又可认为镰状细胞贫血是不完全显性。由此可知,显隐性关系的判断会随所依据的标准不同而发生改变。

    三、 显性遗传病中杂合子发病的相对性

    在一些常染色体显性遗传病中,某些杂合子个体并不全都发病,杂合子的显性基因由于某些原因而不表现出相应的症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式表现出不规则的现象,称不规则显性(Irregular dominance)遗传。不规则显性遗传体现了显性遗传病中杂合子个体是否都发病或者发病的程度都具有相对性。

    杂合体中显性致病基因是否都表达从而使个体发病,常用外显率(Penetrance)来衡量。外显率是指一定环境条件下,群体中某一基因型(通常在杂合子状态下)个體表现出相应表型的百分率。外显率等于100%时称为完全外显,即所有携带该致病基因的个体都表现出相应的症状,故全部发病;低于100%时则为不完全外显或外显不全,即其中有些个体虽然携带该致病基因但仍不表现相应的症状,从而不发病。未表现出症状的杂合体称为顿锉型,但该正常个体能将致病基因传给后代,使后代发病,从而出现隔代遗传,呈现不遵循系谱特点的现象,为不规则显性。多指(趾)症就是典型实例,其外显率约为70%[4]。

    此外,有些杂合体虽然都发病,但不同个体间,同一种遗传病发病程度却有所不同,如多指(趾)症,就存在多指(趾)数目不一、多出指(趾)的长短不等的现象。这种杂合体因某种原因导致个体间症状表现程度存在差异,一般用表现度(Expressivity)来表示。外显率与表现度是两个不同的概念,前者是说明基因是否表达,是群体层面的概念。后者说明的是在该基因的作用已表达的情况下表达的程度,是个体层面的概念[4]。

    综上所述,由一对等位基因决定的相对性状中,显性作用存在着各种相对性。教师在生物教学中特别是高三生物复习教学中,针对这一核心概念适度地深入挖掘和延伸拓展,通过各种实例的解析,既能激发学生的学习兴趣,又能开拓学生的思维,从而提高教学的有效性。

    [? ?参? ?考? ?文? ?献? ?]

    [1]? 梁愈.小议基因之间相互作用特点[J].中学生物学,2019(3):3-4.

    [2]? 人民教育出版社,课程教材研究所,生物课程教材研究开发中心.普通高中教科书教师教学用书·生物学·必修2:遗传与进化[M].北京:人民教育出版社,2019.

    [3]? 付进刚,覃吕高,陈克平.杂种优势机理的研究进展[J].生物学杂志,2013(1):68-70.

    [4]? 蒋雪,杨宏莉,王燕,等.常染色体显性遗传中几对易混淆概念的比较分析[J].生物学教学,2009(4):64-65.

    (责任编辑 黄春香)

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更新时间:2025/1/2 12:50:25