1例遗传性球形红细胞增多症个案报告

    杨文龙

    【中图分类号】R555.1

    【文献标志码】A

    【文章编号】1005-0019（2020）19-248-01

    遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞先天膜缺陷引起的溶血性贫血，一般为染色体显性遗传，基因点位于8号或10号染色体短臂。2018年11月，我院收治1例遗传性性红细胞增多症患者，现报道如下：

    1 临床资料

    患者李XX，男，48岁，汉族，在入院前出现皮肤发黄、小便色深黄症状，且在活动时出现乏力、心悸表现，无咳痰、发热，无黑便、胸闷、腹泻、恶心呕吐等不适，精神饮食欠佳，体重无明显变化。于2018年11月在曲江医院以贫血待查，转至我院后经相关检查考虑溶血性贫血，给予激素治疗后好转。2019年2月患者复发且激素治疗效果差，后转入云南省第一人民医院诊治确诊为遗传性球形红细胞增多症。

    2 检查结果

    2.1 体格检查 体温37.1℃，脉搏90次/分，呼吸20次/分，血压130/70mmHg。神志清楚，发育正常，营养中等，对答切题，查体合作。全身皮肤黄染，皮肤未见瘀斑瘀点。浅表淋巴结不肿大。头颅五官外形无畸形，巩膜黄染，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大。颈软，气管居中。甲状腺无肿大，颈静脉无怒张。胸廓外形无畸形，双肺呼吸动度对称，双肺叩诊清音，未闻及干湿啰音。心率91/分，节律齐，腹平软，无压痛、反跳痛、肌紧张。双肾区无叩痛，双下肢不肿。

    2.2 血常规检查 白细胞计数（WBC）15.4×109/L，红细胞计数（RBC）1.57×109/L，血红蛋白（HGB）59g/L，血小板计数（PLT）224×109/L，抗核抗体（ANA）阴性。

    2.3 尿常规检查 尿胆原34μmol/L，尿沉渣检测红细胞计数增高57.5/μ/L，尿素（UERA）4.3mmol/L。

    2.4 生化检查 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）39U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）59U/L，肌酐（CERA）47.3mmol/L。直接膽红素（TBIL）9.3umol/L，间接胆红素（IBIL）82.9umol/L。Coombs实验呈阴性，凝血功能正常，免疫球蛋白检测正常，补体C3 0.41g/L，补体C4 0.052g/L，抗链球菌溶菌素“O”181g/L，类风湿因子78.8IU/mL。红细胞脆性试验，开始溶血0.49%，完全溶血0.35%，冷凝集试验阳性1：64。人细小病毒B19 DNA测量7.80×107IU/mL。血清叶酸增高20ng/ml，铁蛋白增高2000ng/ml。乙型肝炎核心抗体0.026COI，乙型肝炎表面抗体37.69IU/L，乙型肝炎病毒DNA<1000copy/ml。

    2.5 外周血细胞形态学检查 分叶核粒细胞41%，嗜酸性分叶核粒细胞8%，杆状核粒细胞14%，单核细胞11%，淋巴细胞31%。外周血涂片可见较多球形红细胞，100个白细胞见到有核红细胞10个，成熟红细胞大小不均，部分细胞中心淡染区缩小，血红蛋白分布不均，血小板分布不少，未见明显形态学异常。未见血液寄生虫。

    2.6 骨髓细胞形态学检查 有核细胞增生活跃，粒系占68.8%。红系红细胞少见，早幼红细胞1.2%，中幼红细胞0.8%，多见球形红细胞，血小板增多、成堆。

    2.7 骨髓活组织检查 骨髓增生基本正常，粒红比例偏高。

    2.8 肝胆胰脾脏CT 肝脏形态、大小、密度正常。胆囊充盈良好，内部可见结石影。胰腺大小、形态、密度较好。脾脏增大，密度均匀。

    2.9 临床诊疗 结合患者临床表现和实验室检查结果，诊断为溶血性贫血，临床给予激素、护肝支持治疗，输注洗涤红细胞治疗，好转。2019年2月，溶血再次复发，患者于云南省第一人民医院确诊为遗传性球形红细胞增多症，接受脾切除术。

    2.10 出院情况及医嘱 出院时患者面色红润，无腰腹痛、心悸、乏力、发热情况。建议患者注意休息，避免体力劳动，同时继续服药巩固治疗，每周复查肝功、血细胞，病变出现变化则及时来院复诊。

    3 讨论

    遗传性球形红细胞增多症是由先天性红细胞膜缺陷导致的血管外溶血，为常染色体显性遗传。本病是红细胞膜支架蛋白异常，通透性增加，不能阻止钠离子进入细胞，随着钠离子的进入，水也进入机体细胞内，扁盘状红细胞变成球形，可塑性降低。同时，为保持细胞内的钠离子浓度，钠泵高强度运转，消耗大量ATP，导致ATP相对缺乏，引起膜钙-ATP受损。此外，钙沉积在细胞膜上降低了细胞膜的顺应性，进而导致细胞膜通过脾脏时已破裂，最终出现溶血。

    本病例入院后，实验室检查发现小球形红细胞增多，直接胆红素和间接胆红素升高，B超检查发现脾肿大，红细胞渗透脆性试验阳性，符合溶血性贫血诊断标准。在患者入院后，我们给予患者激素和护肝治疗和输注洗涤红细胞治疗，输注洗涤红细胞治疗能改善机体抵抗自由基损坏的能力，改善微循环，减轻自由基对血管内皮细胞的损伤。2019年2月，患者溶血再次复发，进入云南省第一人民医院内确诊为遗传性球形红细胞增多症，考虑进行脾切除。研究表明，脾切除可治愈90%以上的患者。对患者实施脾切除后，术后合理使用抗生素，患者未出现严重感染，对患者进行观察随访，效果良好。

    综合本次诊疗经过，我们认为，对于遗传性球形红细胞增多症患者关键在于及早确诊，一是要结合患者的临床表现，如贫血、溶血性黄疸、脾大;二是要结合血细胞检验结果，球形红细胞增多是本病的主要特征，一般而言该病患者球形红细胞可占红细胞的20%～40%，也曾有个别患者达到80%;三是要结合其他实验室检查结果明确患者的全身状态。在治疗方面，由于脾脏是破坏红细胞的主要场所，因此应以脾切除为核心手段，手术切除脾脏后患者通常可获得持久、完全的临床治愈。

    参考文献

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