双眼先天性视网膜劈裂症一例
金芷夷
【摘 要】 先天性视网膜劈裂症在临床上较为罕见，基层医师临床诊治经验较少。文中介绍了一例双眼先天性视网膜劈裂的诊治精要，希望可以为临床诊治工作提供借鉴。
【关键词】 先天性视网膜劈裂证;诊断;光学相干干涉扫描
【中图分类号】R774.1
【文献标志码】D
【文章编号】1005-0019（2020）19-247-02
单某，男性，5岁，因双眼屈光不正来我院就诊。眼科查体：视力：OD：0.12 （矫正不应）OS：0.1（矫正不应）雙眼结膜无充血水肿，角膜光泽透明，角膜后KP（-），前房中深，Tyndall（-），瞳孔正圆直径3*3mm，瞳孔对光反射（+），晶体透明。眼底检查（如图1）：双眼视盘边界清、色橘红，动静脉走形规则，A：V=2：3，黄斑中心凹反射（-），黄斑区呈现车轮状囊样形态，周边可见放射性褶皱（如图1）。
辅助检查：ERG：提示呈特征性改变：a波未见异常，b 波下降，b/a显著低于正常值范围。
OCT检查（如图2）：双眼黄斑区RNFL组织分离，其间可见黄斑部小囊腔样改变，囊腔内可见条索样斜形桥状不规则组织相连，将囊腔划分为数个圆形低反射区，囊腔内无明显渗出改变。
FFA提示：双眼视网膜黄斑区造影过程无明显荧光素渗漏，未见新生血管，中周部可见散在窗样缺损，左眼周边可见一局限性视网膜萎缩灶，双眼视网膜周边呈现多处无灌注改变。
诊断：双眼先天性视网膜劈裂
治疗：目前先天性视网膜劈裂症尚无效治疗手段，在随访过程中如出现玻璃体积血、视网膜脱离可考虑药物或PPV治疗;该患者双眼下方无网膜下液处可行堤坝样视网膜激光光凝治疗，以阻止病情进展。
讨论：双眼先天性黄斑劈裂症，又称X性连锁遗传性青年型视网膜劈裂症（XLRS），多为男性，常双眼对称性发病，是一种少见的遗传性退行性致盲性眼病[1]，双眼视力常常低于0.3，患者常因斜视、屈光不正、玻璃体积血、眼球震颤在临床工作中发现。此病的眼底改变George[2] 在文献中曾阐述Manschort对一例先天性视网膜劈裂的男性患者的病理报告中提示：其改变为黄斑区的网膜增厚、内界膜（ILM）皱褶的形成伴随RNFL变性和RPE的萎缩。通过光学相干干涉扫描中分析，神经上皮层的劈裂和囊腔样变性可能是导致该病中心视力差的主要原因之一。目前 XLRS的诊断依赖于临床发病特点和辅助检查。辅助检查主要包括OCT、FFA、ERG。视网膜电图的改变（ERG）包括：a波的振幅在正常范围或轻度下降，b波的振幅显著下降或消失，b/a变小;OCT是确诊XLRS的主要方法，而FFA对XLRS具有鉴别诊断的作用。OCT结构分析：后极部视网膜神经上皮层（retinal neurosensory layer）间的组织分离， 呈一宽条带样囊腔样改变，黄斑中心囊样改变被不规则桥状组织划分，且界限清晰。视网膜的鼻侧、后极部及黄斑区周边部同样也出现网膜RNFL的分离。在后极部网膜呈纱膜样改变的区域与其他区域行光学相干断层扫描可提示：视网膜神经上皮内层增厚且与外层分离，内外层间有不规则组织相连。
此外，在视网膜造影中XLRS引起的黄斑区的囊样变化与RVO、DR等血管及炎症性疾病变引起的黄斑水肿有所不同，鉴别要点在于：血管及炎症疾病引起的黄斑囊样水肿是由不规则圆形或椭圆形小囊腔构成，造影晚期可见黄斑区花瓣样荧光渗漏，而前者OCT提示囊腔内被均匀的桥状组织所分割，造影中可提示动脉期早期可见黄斑区斑驳高荧光，随着时间推移黄斑区囊腔内无明显荧光渗漏，呈正常荧光，晚期荧光素强度也无明显变化。因此XLRS的黄斑部的形态很容易与其他疾病引起的黄斑水肿相鉴别，OCT具有特征性的改变，能直观的提示视网膜横断面的异常组织结构，并进行定量分析或随访观察，因此OCT和FFA技术应用于XLRS的疾病诊断具有极大的临床价值。
在流行病学的调查研究中所记载[3]，约22 %的XlRS患者在儿童时期即可出现视力渐近性下降， 但极少出现失明的报道。而随着时间的推移，部分病人因不同病因如玻璃体积血、视网膜脱离等并发症的出现导致患眼视力下降，也有国内外学者认为患者视力渐进性下降的原因可能与ILM的塌陷而导致黄斑区多个小囊腔汇合改变有关。因此，XLRS患者在未发生并发症之前需随诊观察， 在出现并发症时早期给予药物或手术干预， 避免视力进一步下降。
参考文献
[1] Edw ards，AO，Robertson， JE .Hereditery， vitreoretinal degen- rations.In：Ryan ST， ed.Retina voll 3rd st Louis Mosby， 2001， 487-490.
[2] George NDL，Yat es JRW， Moore AT. X linked retinoschisis. Br J Oph th almol，1995，79： 697-702.
[3] 凌运兰，刘杏，李梅，郑小平.先天性视网膜劈裂症的光学相干断层扫描图像特征[J].中华眼底病杂志，1999（04）：3-5.
