系统超声检查诊断胎儿先天性畸形的应用分析
向艳琳 黄伶俐
【摘要】 目的 分析胎儿先天性畸形采用系统超声诊断的应用价值。方法 7820胎行产前系统超声检查的胎兒， 分析系统超声胎儿畸形严重程度检出情况、胎儿畸形系统分布情况。结果 经产前系统超声检查共检出168胎胎儿畸形， 其中有108胎被诊断为严重胎儿畸形， 占64.29%， 60胎被诊断为轻微胎儿畸形， 占35.71%;产前孕妇行系统超声检查的从孕11周开始， 一直到临产， 平均孕周（26.85±7.15）周， 孕11～14周、孕15～27周、孕28周～临产的胎儿畸形分别检出10、100、58胎;颜面部畸形、腹壁缺损、呼吸系统、骨骼系统、心血管系统、生殖泌尿系统、消化系统、神经系统、其他系统畸形胎儿分别有14、14、4、16、26、24、16、32、22胎， 分别占8.33%、8.33%、2.38%、9.52%、15.48%、14.29%、9.52%、19.05%、13.10%， 其中神经系统胎儿畸形检出率最高， 其次为心血管系统、生殖泌尿系统， 呼吸系统的胎儿畸形检出率最低。结论 胎儿先天性畸形采用系统超声诊断的应用价值显著， 有利于及时检出畸形胎儿， 提高人口出生质量， 降低人口出生缺陷率。
【关键词】 胎儿;先天性畸形;系统超声;诊断;应用价值
DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2020.03.028
新生儿出生缺陷对孕产妇生活质量与我国人口出生素质均产生了明显影响， 为此， 为了减轻孕产妇痛苦与国家负担， 及早对胎儿畸形进行筛查与诊断， 及时终止妊娠十分必要[1， 2]。随着超声医学发展水平提高， 产前超声检查在胎儿先天性畸形诊断中得到了广泛应用[3]。为了最大程度上提高胎儿先天性畸形检出率， 本研究应用了系统超声， 并对其应用价值进行探究， 报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 选取2012年2月～2018年2月来本院行系统化产前超声检查的7820胎胎儿作为研究对象， 其中确诊为胎儿先天性畸形的胎儿共168胎， 均经病理检查、引产与出生之后电话随访证实。排除标准：胎盘异常或者不伴胎儿结构的畸形羊水;单脐动脉。
1. 2 方法 所有胎儿检查仪器均采用GEE6彩色多普勒超声诊断仪， 将探头频率设置为2.5～6.0 MHz， 首先经超声对胎儿腹围、头围、股骨以及双顶径进行测量， 对胎儿存活情况、羊水情况、胎盘位置进行判断， 同时对脐血流进行测定;对胎儿腹壁、膀胱、肾、脑以及四腔心等进行观察， 然后再行多切面检查， 每例孕妇均采集36幅以上的声像图， 采集切面包括子宫内口切面、脐带胎盘附着处切面、双足底切面、双小腿及胫腓骨长轴及短轴切面、双下肢大腿及股骨长轴切面、双手长轴切面、双上臂及肱骨长轴切面、膀胱脐动脉水平斜冠状切面、双肾矢状切面、双肾水平横切面、双肾水平横切面、三血管气管平面、左室流出道切面、心脏四腔心切面、鼻唇冠状切面、双侧眼球横切面、小脑横切面、侧脑室水平横切面以及丘脑水平横切面等。
1. 3 观察指标 分析系统超声胎儿畸形严重程度检出情况、胎儿畸形系统分布情况。
1. 4 胎儿畸形划分标准 以系统为依据， 可将胎儿畸形分为颜面部畸形、腹壁缺损、四肢骨骼系统畸形、呼吸系统畸形、心血管系统畸形、生殖泌尿系统畸形、消化系统畸形、神经系统畸形以及其他（包括胎儿水肿、双胎畸形、羊水胎盘附属器异常等）[4];以胎儿畸形严重程度为依据， 可将其分为严重畸形、轻微畸形， 其中严重畸形是指出生之后胎儿不能存活， 常见的包括致命性软骨发育不全、单心腔、胸腹壁缺损内脏外翻、开放性脊柱裂以及无脑儿等， 或者胎儿出生之后， 需要进行复杂外科矫正与内科矫正， 并且会对新生儿生存能力产生明显影响的重大畸形;轻微畸形是指出生之后， 可以经手术矫正的畸形， 不会严重影响生活， 常见的包括多囊肾、唇腭裂等[5， 6]。
2 结果
2. 1 系统超声胎儿畸形严重程度检出情况 经产前系统超声检查共检出168胎胎儿畸形， 其中有108胎被诊断为严重胎儿畸形， 占64.29%， 60胎被诊断为轻微胎儿畸形， 占35.71%;产前孕妇行系统超声检查的从孕11周开始， 一直到临产， 平均孕周（26.85±7.15）周， 孕11～14周、孕15～27周、孕28周～临产的胎儿畸形分别检出10、100、58胎。
2. 2 系统超声检出胎儿畸形系统分布情况 系统超声检出颜面部畸形、腹壁缺损、呼吸系统、骨骼系统、心血管系统、生殖泌尿系统、消化系统、神经系统、其他系统畸形胎儿分别有14、14、4、16、26、24、16、32、22胎， 分别占8.33%、8.33%、2.38%、9.52%、15.48%、14.29%、9.52%、19.05%、13.10%， 其中神经系统胎儿畸形检出率最高， 其次为心血管系统、生殖泌尿系统， 呼吸系统的胎儿畸形检出率最低。见表1。
3 讨论
临床上， 胎儿畸形是指在胎儿生长发育的过程中， 受到各种内在与外在因素影响， 促使胎儿生理功能、形态以及结构出现异常现象， 一般发生率在0.7%～4.0%之间[7]。为了对胎儿畸形进行有效预防， 及时将严重胎儿畸形检出， 并采取引产措施， 是促使人口出生质量提高的一种重要方式。有学者经研究发现， 超声在胎儿畸形诊断中具有较高特异度与敏感性， 是用来对胎儿畸形进行诊断的首选方式[8， 9]。随着我国超声显像技术水平迅猛提高， 临床超声诊断医师不断积累经验， 再加上超声检查仪器的分辨率明显提高， 胎儿畸形的产前超声检出率明显提高[10]。产前行系统超声检查利于对胎儿系统、器官的发育情况信息、解剖结构进行准确获取， 促使各断面图像被清楚显示出来， 同时还具备可重复性， 操作方便， 同时还具备无创优点， 在产前筛查中具有理想的应用价值[11]。
本研究通过对本院7820胎胎儿行产前系统超声检查， 结果显示， 共检出168胎胎儿先天性畸形， 这主要得益于我国超声检查技术水平明显提高， 并且重视对相关技术人员的培训， 明显提高了超声医师的诊断水平， 所以明显降低了胎儿先天性畸形漏诊率。其次， 这和临床对产前筛查工作的重视也存在密切相关性， 一般情况下， 要求孕28周之前， 孕妇至少要接受1次及以上的规范化产前超声检查。其次， 本研究经研究发现， 有108胎被诊断为严重胎儿畸形， 占64.29%， 60胎被诊断为轻微胎儿畸形， 占35.71%;产前孕妇行系统超声检查的从孕11周开始， 一直到临产， 平均孕周（26.85±7.15）周， 孕11～14周、孕15～27周、孕28周～临产的胎儿畸形检出率分别有10、100、58胎。可知孕15～27周时的胎儿畸形检出最多， 这和临床多数研究结果高度相似。研究显示， 胎儿行超声检查的最佳时间为孕中期， 在孕16周时， 便可开始对其行产前超声检查， 当处于孕22～24周时， 获取满意图像的难度小。根据统计数据得知， 在孕18～22周时， 有95%左右的胎儿畸形能够被及时检出[12]。中孕期时， 羊水以及胎儿大小均处于适中状态， 能够获取清晰的图像。与此同时， 因为该时期具有较大的胎动范围， 经超声检查能对胎儿行多角度、多方位的检查， 所以能够促使多数胎儿畸形被清楚显示出来， 所以在中孕期行产前超声检查， 对胎儿畸形进行筛查的可行性强。但我们也不能忽略孕早期行产前超声检查的重要性， 以后临床工作过程中需要对其加强重视。本研究对胎儿畸形的系统分布情况进行分析得知， 系统超声检出颜面部畸形、腹壁缺损、呼吸系统、骨骼系统、心血管系统、生殖泌尿系统、消化系统、神经系统、其他系统畸形胎儿分别有14、14、4、16、26、24、16、32、22胎， 分别占8.33%、8.33%、2.38%、9.52%、15.48%、14.29%、9.52%、19.05%、13.10%， 其中神经系统胎儿畸形检出率最高， 其次为心血管系统、生殖泌尿系统， 呼吸系统的胎儿畸形检出率最低。我国出生缺陷监测资料中也显示， 最严重， 且发生率最高的先天性胎儿畸形之一为神经管缺陷， 在所有胎儿畸形类型中占有25%左右的比例， 胎儿神经系统畸形行产前超声检查的检出率可高达100%。唇腭裂属于一种常见的颜面部畸形类型， 因为对胎儿唇腭裂行超声检查时， 极易受切面、胎龄以及胎位等各种因素影响， 所以为了最大程度上提高检出率， 对鼻唇腭部超声显像时机进行正确掌握十分必要， 通过横切面垂直正交扫查、矢状切面扫查以及冠状切面扫查能促使唇腭裂检出率在一定程度上降低。总而言之， 出生缺陷会对人口出生素质产生严重影响， 同时也会增加家庭与社会经济负担， 为了有效规避该现象带来的不良影响， 需要临床超声医生丰富自身经验， 加强学习与培训， 对各种胎儿畸形的相关知识进行全面认识与了解， 最大程度上将胎儿先天性畸形漏诊率降低。
综上所述， 胎儿先天性畸形采用系统超声诊断的应用价值显著， 利于及时检出畸形胎儿， 提高人口出生质量， 降低人口出生缺陷率， 减轻家庭与社会负担。
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[收稿日期：2019-09-19]
