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血常规检验在地中海贫血诊断中的应用价值

范文

谢春山

[摘要]目的探讨血常规检验在地中海贫血诊断中的作用。方法选取我院2018年1～12月收治的100例贫血患者作为研究对象，对其临床资料进行回顾性分析，所有患者入院后均行血常规检测及传统的红细胞孵育渗透脆性试验，分别进行疾病诊断，所有患者最终均经分子生物学方法确诊。比较两组检验方法的诊断效能。结果在地中海贫血的诊断中，血常规检测的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值均显著高于红细胞孵育渗透脆性试验，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论血常规检验可用于地中海贫血的初步诊断，有较高的诊断灵敏度和阴性预测值，但确诊还需结合其他诊断技术。

[关键词]地中海贫血;血常规;检验;缺铁性贫血;诊断

[中图分类号] R556.9 ? ? [文献标识码] A ? ? [文章编号] 1674-4721（2019）9（b）-0097-04

Application value of blood routine test in the diagnosis of thalassemia

XIE Chun-shan

Department of Pediatrics， People′s Hospital of Yangchun City in Guangdong Province， Yangchun? ?529600， China

[Abstract] Objective To investigate the role of blood routine tests in the diagnosis of thalassemia. Methods A total of 100 anemia patients admitted to our hospital from January to December 2018 were selected as the research object， the clinical data were retrospectively analyzed. All patients were diagnosed by routine blood test and traditional erythrocyte incubation osmotic fragility test after admission， and disease diagnosis was performed separately. All patients were finally diagnosed by molecular biological methods. The diagnostic performance of the two groups of test methods was compared. Results In the diagnosis of thalassemia， the sensitivity， specificity， accuracy， negative predictive value and positive predictive value of blood routine test were significantly higher than those of erythrocyte incubation osmotic fragility test， and the difference was statistically significant （P<0.05）. Conclusion The routine blood test can be used for the initial diagnosis of thalassemia， it has high diagnostic sensitivity and negative predictive value， but it needs to be combined with other diagnostic techniques.

[Key words] Thalassemia; Blood routine; Test; Iron deficiency anemia; Diagnosis

貧血是临床最为常见的病症，外科、内科疾病均可合并贫血。贫血状态与机体健康状态密切相关，持续、严重的贫血症状严重影响了患者的身体健康，引发的一系列症状降低了患者的生活质量。地中海贫血是一种单基因遗传疾病，当夫妻双方均是地中海贫血基因携带者时，在妊娠中，可能因为基因缺失导致晚期死胎或者胎儿娩出后死亡[1]，因此，积极地进行地中海贫血的诊断与筛查关系着优生优育的质量。地中海贫血的唯一确诊方法为地中海基因检测，准确率为100%[2]，但是基因检测对器材及检验人员的技术要求较高，费用昂贵，在基层医院难以实施;且所有怀疑地中海贫血的患者均行基因检测是不现实的，如何进行推广、诊断准确性高的检查是临床探究重点。有学者[3]提出，血常规检验项目中，依据红细胞数量、形态、体积等的变化可进行疾病的反向推导，进行确诊贫血类型及程度，此方法同样适用于地中海贫血。本研究以我院尚未明确诊断的100例贫血患者作为研究对象，展开血常规检查诊断的探讨，详细内容如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2018年1～12月来我院就诊的100例贫血患者作为研究对象，均已确定存在贫血，高度怀疑为地中海贫血。其中男24例，女76例;年龄为20～68岁，平均（46.00±7.55）岁。入选标准：①均由统一的检验人员进行实验室血常规检测及红细胞孵育渗透脆性试验检查;②检测仪器均一性、可靠性好;③均有纳差、乏力、眼花、耳鸣、气短等贫血症状[4];④体格检查中，均有面色变白、口唇浅淡、毛发干枯、皮肤干皱等表现;⑤均进行了分子生物学确诊;⑥本研究中的患者及其家属对研究目的均有知情权，并签署了与之相关的文件说明;⑦经我院医学伦理委员会批准同意。排除标准：①已诊断明确的其他类型贫血;②遗传性红细胞增多症;③肿瘤化疗者;④遗传性非球形红细胞溶血性贫血;⑤临床资料不全者。

1.2方法

入选的100例患者均先后进行血常规检查及红细胞孵育渗透脆性试验检查。在检查前1 d进行相同的采血前宣教，告知患者在采血前一晚开始禁食，保证禁食时间超过8 h、禁饮时间超过6 h。在采血当日清晨空腹状态下进行外周静脉血的采集，采集部位为肘静脉，采血量为3 ml，物品有专用采血针、抗凝试管，遵守无菌原则进行血液采集。采集完成后轻摇试管，使血液与抗凝剂充分融合，避免发生溶血及凝集[5]。使用全自动血细胞分析仪及相关试剂进行血常规检测。在血液标本获取后2 h内完成检验，检验过程完全遵照相关检测流程进行，避免人为误差。当红细胞平均体积（MCV）<80 fl，或平均红细胞血红蛋白量（MCH）<28 pg时，则判断为地中海贫血。

将获得的血液同时进行红细胞孵育渗透脆性试验检查，地中海贫血红细胞孵育渗透脆性试验检查诊断标准以实验结果为65～100为阴性，阳性者可初步判断为存在地中海贫血。

1.3观察指标

以分子生物学基因检测是否存在地中海贫血基因为确诊“金标准”进行红细胞孵育渗透脆性试验检查及血常规检查诊断的效果对比，其中灵敏度=真阳性例数/（真阳性例数+假阴性例数）×100%，特异度=真阴性例数/（真阴性例数+假阴性例数）×100%，准确度=（真阳性例数+真阴性例数）/总例数×100%，阳性预测值=真阳性例数/（真阳性例数+假阳性例数）×100%，阴性预测值=（真阴性例数/真阴性例数+假阴性例数）×100%。灵敏度反映检查项目对地中海贫血的检出能力，数值越大越好;特异度反映检查对非地中海贫血的检出能力，越大越好;准确度表示该检查方式的符合程度，反映诊断地中海贫血及非地中海贫血的能力;阳性预测值即阳性病例中实际为地中海贫血的概率;阴性预测值即阴性的病例中实际是非地中海贫血的概率。

1.4统计学方法

采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析，计量资料用均数±标准差（x±s）表示，两组间比较采用t检验;计数资料采用率表示，组间比较采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1红细胞孵育渗透脆性试验检查对地中海贫血的诊断效果

100例患者中，经分子生物检测确诊携带地中海贫血基因者78例，无地中海贫血基因22例。传统红细胞孵育渗透脆性试验检查结果确诊地中海贫血者37例，阴性63例（见表1）。

2.2血常规检查结果对地中海贫血的诊断效能分析

经过血常规检测诊断的地中海贫血者74例，阴性者26例（见表2）。

2.3两种检测方法对地中海贫血诊断效能的比较

在地中海贫血的疾病诊断中，血常规检测法的灵敏度、准确性、特异性及阴性预测值、阳性预测值均显著高于红细胞孵育渗透脆性试验诊断效果，差异有统计学意义（P<0.05）（表3）。

3讨论

地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于珠蛋白生成障碍引起的贫血，该病具有溶血性特点，患者可出现贫血面色，并有乏力、烦躁、易怒等情绪波动，此外还有头晕目眩、易疲劳、注意力不集中等表现。地中海贫血患者因遗传基因缺陷，机体血红蛋白中缺如一种或多种珠蛋白链，珠蛋白链的缺失或不足导致贫血[6]。依据病情轻重本病可分为轻型、中间型及重型，同时发生相应程度的贫血，其中中间型及轻型患者生活質量相对较好，治疗方案的拟定同样依据患者地中海贫血病情进行选择，轻型一般不需进行针对性治疗，中间型、重型需要采取输血、去铁等治疗，甚至进行脾切除[7]。

除地中海贫血外，临床贫血类型较多，因此在治疗方案的拟定中，需分析贫血原因、明确贫血类别等，进而采取针对性的治疗干预，以解除患者贫血状态，降低疾病危险程度，如缺铁性贫血者需补充铁的储备量，而地中海贫血则需进行去铁治疗等[8]。但是地中海贫血与缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血，临床在诊断中可能出现误诊，因此地中海贫血的准确诊断是保证治疗效果的前提，准确诊断对疾病的后续治疗有重要意义。地中海贫血为基因缺陷性疾病，因此最有效的确诊方法为在分子生物学检测下进行疾病基因的检查，进而确诊;但是分子生物学检测方法复杂，费用高，对于疑似地中海贫血的患者直接进行基因检测，患者难以接受，容易形成过度医疗行为，且造成医院人力、物力、资源的无意义消耗[9-10]，因此，临床专家积极地探讨一种简单易行、医疗费用适中的疾病诊断方法，以进行地中海贫血的初步诊断。

红细胞孵育渗透脆性试验是地中海贫血的初步筛查手段，通过观察红细胞形态的变化进行疾病的判断，理论依据为在不同浓度盐溶液中，红细胞溶血程度有所不同，借助红细胞对低渗盐溶液的抵抗力判断，而这种抵抗能力与红细胞表面积、容积的比值有关，能够从侧面对疾病进行诊断[11]。但是由于该检查方法还能进行遗传性红细胞增多症、遗传性非球形红细胞溶血性贫血等疾病的判断，对地中海贫血的诊断价值较低，后续仍需常规进行血常规检查、血红蛋白电泳检查及地中海贫血基因检测等，才能最终诊断疾病，临床普遍认为此检验方法对地中海贫血的诊断准确性及灵敏性较弱[12]。本研究中，传统红细胞孵育渗透脆性试验对地中海贫血的诊断准确性仅为31.00%，灵敏度、特异度等均较低，提示在地中海贫血的临床诊断中应用传统红细胞孵育渗透脆性试验是不可行的。

随着检验技术及设备的发展，临床专家、学者逐渐认识到血常规检查的重要性及无可替代性。血常规的实验室检查方法简便、安全，用时短，对检验技术的要求较低，患者花费较低，对血常规的接受度较高。在采用血常规检查进行地中海贫血项目检测时，较常应用的项目为红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白浓度、MCV、MCH、血红蛋白及红细胞计数等。有学者[13]经过研究验证，认为红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白浓度、MCV、MCH的变化能反映受检者的贫血程度，并为临床医生正确判断贫血类型提供重要的参考价值。林丽等[14]的研究中，地中海贫血患者的血红蛋白量及红细胞平均血红蛋白浓度较缺铁性贫血患者高，而红细胞计数、红细胞分布宽度、MCV、MCH等均显著低于缺铁性贫血患者，可以此作为地中海贫血患者的诊断指标。

本研究结果中，100例贫血患者经基因检测证实存在地中海贫血基因的患者为78例，红细胞孵育渗透脆性试验筛查出的可疑地中海贫血者仅37例，血常规检查诊断例数为74例。红细胞孵育渗透脆性试验对地中海贫血的诊断准确性、特异度及灵敏度均低于常规检查结果，且阳性检测值、阴性检测值的比较差异有统计学意义（P<0.05），提示了血常规检查在地中海贫血诊断中的作用。

在地中海贫血的分型中，轻型地中海贫血患者血常规检查中的红细胞形态改变与缺铁性贫血有相似之处，且临床表现几乎一致，因此，在应用血常规进行地中海贫血诊断时，应注意与缺铁性贫血的鉴别诊断，以免误诊、漏诊[15]。同时，为了提高对地中海贫血诊断的有效性，笔者建议在血常规初步诊断为地中海贫血后，进行铁的微量元素测定，以剔除缺铁性贫血，随后进行血红细胞电泳检查，必要时进行基因检查[16]。

综上所述，血常规检验能有效地进行地中海贫血的初步诊断，增加疾病的诊断力度，利于尽早确立治疗方案，积极解决贫血状态，缓解贫血症状。

[参考文献]

[1]黄德善，李明，张巧霞，等.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用分析[J].临床检验杂志（电子版），2019，8（2）：162-163.

[2]张顺岗.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用[J].实用医技杂志，2019，26（2）：174-176.

[3]邱晓丹，陈淮林，郑艳斌，等.地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中血常规检测应用价值分析[J].中外医学研究，2016， 14（24）：8-9.

[4]谢群芳.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值分析[J].临床检验杂志（电子版），2019，8（1）：171.

[5]邓涛，谢明水，刘方方.血常规检测在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者中的临床价值[J].中国实验诊断学，2018，22（4）：665-666.

[6]张菊.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用意义分析[J].中国现代药物应用，2018， 12（14）：87-89.

[7]何秀梅，王柏丽.地中海贫血与缺铁性贫血患者MCV、MCH、MCHC等血常规指标对比研究[J].山西职工医学院学报，2018，28（1）：43-45.

[8]梁洪焕.血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值[J].实用检验医师杂志，2015， 7（4）：241-242，215.

[9]丁雪梅，曾小红，朱宝生，等.5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].临床检验杂志，2014，32（9）：693-696.

[10]吴蓓颖，江岑，王也飞，等.血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义[J].中华血液学杂志，2016，37（10）：908-911.

[11]顾华妍，张海燕，任钧，等.不同地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的初步探索[J].实用妇产科杂志，2018， 34（11）：851-854.

[12]陆勤波，赖燕全.500例地中海贫血孕妇筛查结果及血常规和血红蛋白A2差异分析[J].中国妇幼保健，2018，33（12）：2756-2758.

[13]冉健，裴元元，魏凤香，等.深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究[J].中国妇幼保健，2016，31（7）：1468-1471.

[14]林丽，林萍.地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的应用效果观察[J].中外医学研究，2019，17（2）：62-64.

[15]黄昭前，姚红霞，林丽娥，等.血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断分析[J].中華医院感染学杂志，2016，26（15）：3447-3449.

[16]李兵，尹爱华，骆明勇，等.广东省常用的三种β地中海贫血产前筛查方案的临床筛查效果比较[J].中华妇产科杂志，2015，63（6）：434-440.

（收稿日期：2019-04-17? 本文编辑：祁海文）

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